2-letnia Martynka Stasiak z Pabianic walczy z ciężkim zespołem genetycznym – Retta. Rodzice proszą o pomoc w leczeniu dziewczynki.
Zespół Retta to zaburzenie neurorozwojowe, które wynika z uszkodzenia funkcji genu MECP2 położonego na chromosomie żeńskim X. Do typowych objawów zalicza się: utratę sprawności manualnej i zdolności mówienia, zaburzenia koordynacji ruchowej ciała, stereotypowe ruchy rąk, zgrzytanie zębami, problemy z kontaktami społecznymi, napady padaczkowe, problemy żołądkowe jelitowe i oddechowe, w późniejszym okresie skoliozy i przykurcze mięśniowe, mogą także wystąpić problemy kardiologiczne.
– Pierwsze 8 miesięcy naszego rodzicielstwa było dla nas wspaniałym okresem, bo nasza córeczka prawidłowo się rozwijała. Po 8 miesiącu rozpoczęliśmy rehabilitację, bo Martynka nie osiągała wyższych pozycji. Wszyscy specjaliści zapewniali nas, że to tylko obniżone napięcie mięśniowe, ma czas i nadrobi. Jednak kiedy zbliżały się jej pierwsze urodziny, a ona mimo intensywnej rehabilitacji wciąż nie była w stanie samodzielnie usiąść, zaczęliśmy pogłębiać diagnostykę. Wszystkie wyniki wychodziły prawidłowo, Martynka w niedługim czasie zaczęła samodzielnie siadać i wstawać przy meblach, więc znowu usłyszeliśmy, że mamy zdrowe dziecko. Sierpień 2022 był dla nas najgorszym okresem w naszym życiu. Martynka weszła w regres, zaczęła tracić władzę w rączkach, pojawiły się stereotypie ruchowe, padaczka i zaburzenia snu. Nasza córeczka była nerwowa, czasami płakała tak, że nie byliśmy w stanie jej uspokoić. Przestała mówić: „mama”, „tata… – wspominają zrozpaczeni rodzice.- Po przeprowadzeniu badań i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia było troszkę lepiej, jednak na jesieni objawy padaczkowe znowu się nasiliły i trafiliśmy do szpitala. Kiedy w szpitalu usłyszeliśmy o podejrzeniu Zespołu Retta, świat się dla nas zawalił. Niestety, badania genetyczne potwierdziły tę straszną diagnozę. Wraz z diagnozą pojawiło się dla nas światełko w tunelu, w USA został zatwierdzony pierwszy lek dedykowany zespołowi Retta, który daje nadzieję na lepsze jutro. Leczenie jest bardzo kosztowne, ale wierzymy, że wspólnie damy radę i uratujemy naszą córeczkę.
Poniżej linki, pod którymi można poznać historię Martynki i wesprzeć jej leczenie.
Zbiórka: https://www.siepomaga.pl/martyna-stasiak
Fanpage: https://www.facebook.com/profile.php?id=100092180325238
Grupa na FB: https://www.facebook.com/groups/262524199512439/
foto: siepomaga.pl
