15-letnia pabianiczanka Klaudia Maruszewska urodziła się z niezwykle rzadkim zespołem Wolfa-Hirschhorna. Jej mama prosi o wsparcie rehabilitacji.
Klaudia urodziła się z zespołem Wolfa-Hirschhorna. To zespół wad wrodzonych powodowany przez mikrodelecję krótkiego ramienia chromosomu 4. Charakteryzuje się zmianami w strukturze twarzoczaszki, niepełnosprawnością intelektualną, małogłowiem, płodowym i postnatalnym upośledzeniem wzroku oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. U pacjentów pojawiają się napady drgawek i obniżone napięcie mięśniowe. Choroba znacznie częściej dotyczy dziewczynek.
Mając 9 miesięcy Klaudia przeszła operację na otwartym serduszku. Później czekała ją długa droga do pierwszych kroków: korekta stóp końsko-szpotawych, gipsowanie, ortezy, a następnie specjalistyczne wkładki i obuwie. Kolejnym ciosem była padaczka, która uderzyła nagle, bez uprzedzenia. Seria napadów odebrała Klaudii wiele, ale dzielnie walczyła dalej. Leki pomagają, a terapia logopedyczna, terapia ręki i psychologiczna przynoszą efekty.
Klaudia przeszła również operację oczu z powodu dużego zeza rozbieżnego. Zdiagnozowano u niej pogłębiającą się skoliozę i kifozę. Wykryto także zagrożenie podwichnięcia lewego stawu biodrowego, a na bliższej kości strzałkowej i piszczelowej prawej wykryto zmianę w postaci nowotworu niezłośliwego (dysplazję włóknistą). Okres dojrzewania okazał się bezlitosny…
– Córka ma już skończone 15 lat, a według genetyka miała nie dożyć 2. roku życia. A jednak! Każdego dnia pokazuje, jak bardzo chce żyć i ile drzemie w niej siły! Rehabilitacja, noszenie gorsetu, odpowiednie wkładki specjalistyczne, to coś, co tworzy całość. Jest w tym wszystkim nadzieja i dzięki cudownym ludziom, którzy pracują z Klaudią i jej samej, ta nadzieja we mnie nie umarła – mówi mama. – Nie możemy teraz przerwać rehabilitacji, bo byłby to wyrok dla Klaudii. Nie możemy się poddać, gdy na końcu tej ciężkiej pracy widać sukces. Brak rehabilitacji wiąże się z inwazyjną operacją, która zawsze niesie ze sobą pewne ryzyko… Bez Waszej pomocy same nie damy rady opłacić wszystkich zajęć i tym samym osiągać sukcesów. Proszę o pomoc, proszę o nadzieję.
Klaudia bez systematycznej rehabilitacji nie ma szans na sprawność. Link, pod którym można przeczytać historię dziewczynki i wesprzeć jej leczenie tutaj: https://www.siepomaga.pl/magia-zycia.
foto: siepomaga.pl
